arXiv · ML· Jian Yang, Peiling Liu, Songda Li, Yu Cao, Yuqing Feng, Lan Yu, Jiarong Pan, Jing Ye, Xinwen Huang, Chaochun Zou, Xudong Lu, Huilong Duan, Haomin Li·· 9 小时前AI 评分42
FusionRare 多范式融合框架实现罕见病诊断最先进精度
Unified Multiparadigm Fusion Intelligence for Rare Disease Diagnosis
AI 导读
FusionRare 在 2,528 个临床案例中,仅凭表型诊断的 Recall @1 达 51%,结合基因型分析则提升至 79%。 该框架通过统计元聚合与知识增强智能体反思,整合符号推理、深度学习、病例检索及 LLM 推理。 在随机对照验证中,FusionRare 将 45% 决策的真实诊断排名提升,医生信心提高 62%。
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